全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 备孕或孕期的您，希望全面了解宝宝可能面临的遗传风险。
- 产检中医生提示有需要进一步评估遗传因素的您。
- 家族中有成员患有不明原因疾病，想为宝宝排除类似风险的您。
- 希望获得比常规检查更全面的遗传信息，为孕育做足准备的您。
- 居住在张家界，希望了解本地专业遗传咨询服务的您。
- 对宝宝健康有深度关切，希望通过科技手段获取更多参考信息的您。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给宝宝的‘遗传密码’做一次精细的全面‘体检’。这项检测会系统地检查您和伴侣（可选）的基因中，与目前已知数千种遗传状况相关的部分（即‘全外显子’区域）。它能帮助发现一些常规检查难以察觉的、可能由基因变化引起的潜在风险。检测范围很广，能为您提供一份关于这些已知遗传风险的参考信息。需要了解的是，它主要覆盖目前科学认知范围内的已知致病基因，对于非常罕见或未知的基因变化，以及一些复杂的多因素情况，检测能力是有限的，也不能预测所有未来的健康问题。它是一份重要的参考信息，帮助您和家人与专业人员一起，进行更深入的了解和规划。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简便，对您身体几乎无影响。采样方式很灵活，可以选择抽取少量手臂的外周血（类似于常规抽血），或者使用专用的采集卡采集指尖的干血片，也可以用棉签轻轻擦拭口腔内侧获取口腔拭子。如果已有合格的DNA样本也可直接送检。抽血不需要严格空腹，但建议清淡饮食。采样过程很快，抽血只需几分钟，干血片或口腔拭子采集更便捷。抽血可能会有轻微的针刺感。您可以前往张家界的合作服务点采样，也可以选择邮寄采样包在家完成，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测基于成熟的二代测序技术，对于其检测范围内的已知基因变异的判定具有很高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保检测过程安全可靠。检测报告会由专业人员进行分析和解读。请您理解，任何检测技术都有其局限，对于结果的意义，特别是某些意义不明确的基因变化，可能需要结合家族情况等综合评估。如果检测发现需要关注的信息，我们的遗传咨询顾问会为您详细解释，并可能建议结合其他检查或专家评估，以获得更全面的判断。它旨在提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为5500元，不支持医保报销。
- 请在采样前仔细阅读采样指导说明，确保操作规范。
- 若选择抽血，建议穿着宽松衣物，采样后按压针眼片刻。
- 保存好样本回寄的单号，便于查询物流状态。
- 报告出具后，请务必预约专业解读，以正确理解报告内容。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管。
- 此检测结果为重要的遗传信息参考，重大决策请结合多方专业意见。
- 如有任何流程上的疑问，及时联系您的服务顾问。
用户评价 (54条，均分4.6)
我比较心急，总想追踪进度。他们家公众号的“进度查询”功能太实用了，样本是否签收、是否正在检测、报告是否生成，每个节点都有更新，一目了然，缓解了我不少焦虑。不用老是去问客服，自己随时能查，这种掌控感很好。
机构回复
很高兴进度查询功能能有效缓解您的焦虑。我们理解等待结果时的心情，因此希望通过透明的流程跟踪，让您更安心。感谢您对我们数字化服务的认可！
作为高危孕妇，最担心的就是宝宝健康。选了这家10G的全外，报告出来速度比预想的快，两周不到就拿到了。解读很详细，连一个意义未明的变异都解释得很清楚，遗传咨询师电话里也耐心回答了快半小时，心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。针对高危孕妇，我们确实会优先保障检测速度与解读深度，确保您能及时获取全面信息。后续若有任何疑问，我们咨询团队会持续为您服务。
采样包设计对孩子很友好！我是给我女儿做的，里面附赠了一个小贴纸，采样时说她是“健康小勇士”，她就不怕了。口腔拭子也是儿童专用的，更小更软，整个过程她都很配合。
机构回复
真开心小朋友喜欢我们的设计！我们考虑到儿童用户的特点，在工具和情感鼓励上都做了特别优化。能让检测过程对孩子轻松友好，我们非常欣慰。
作为二胎妈妈，时间很碎片化。顾问特别贴心，主动提出可以根据我的时间来安排语音或视频沟通，甚至在我哄睡孩子后的晚上也安排了服务。这种灵活性和人性化考虑，真的解决了我的一大痛点。
机构回复
能为您提供便利，我们深感欣慰。我们深知宝妈们的不易，因此极力提供灵活、可预约的服务时间。您的满意，就是对我们这份贴心设计的最好回报。
整体服务很好，报告也专业。就是价格确实不便宜，接近一万了，对于普通工薪家庭算是一笔不小的开支。希望能有多一些优惠活动或者分期付款的选择，这样更多人能负担得起。
机构回复
非常感谢您坦诚的意见。我们理解费用是许多家庭考虑的因素。目前我们正积极探讨更灵活的支付方案，也会在特定节点推出优惠，敬请关注官方信息。
一开始觉得价格有点小贵，但服务是真的值！我是双胞胎孕妈，情况特殊，报告出来后顾问主动打电话来，花了很长时间专门解释双胎情况下的数据和风险，还联系了我的产检医生沟通。后来我有几次晚上发微信问问题，客服回复也很快，没有因为下班了就不管。
机构回复
双胎妊娠确实需要更细致的分析，我们非常重视与临床医生的协作。我们的客服和顾问团队提供轮值服务，力求及时响应每位用户的需求。感谢您对我们价值的认可！
我是35岁头胎，紧张兮兮的。咨询时问了很多‘万一……怎么办’的假设性问题。顾问没有敷衍，每个问题都认真对待，还帮我分析了各种概率和后续步骤，让我焦虑感缓解了一大半，心里有底了。
机构回复
初产妈妈的焦虑我们非常理解。解答所有“万一”是我们的职责，知识就是最好的定心丸。很高兴我们的专业分析能帮助您建立信心，从容迎接宝宝。
对比了好几家才选的这里，主要是看中咨询专业。果然没选错，顾问不仅懂产品，还能结合我的产检情况给建议，告诉我这个报告和唐筛、无创怎么互为补充，思路很清楚。
机构回复
能为您提供有价值的整体建议，我们深感荣幸。我们将持续提升团队的专业知识储备，力求成为各位孕妈健康管理路上的可靠伙伴。
作为精打细算的二胎妈妈，我仔细比较了市面同类产品。纳昂达10G在相同数据量下价格有优势，而且他们家的数据库更新快。就像买东西要买‘经典款’一样，这个产品在我看来是优生检测里的‘经典实用款’，性价比首选。
机构回复
“经典实用款”——这个评价让我们很开心！我们致力于在扎实的技术、持续的更新与合理的价格之间找到最佳平衡。感谢您的细心比较与最终选择！
共 54 条评价，第 4/4 页
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